Генетическое обследование: будет ли ребенок здоровым?

Когда семья ждет ребенка, один из главных вопросов, который беспокоит будущих родителей: «Будет ли малыш здоровым?». Как сделать, чтобы все прошло идеально? Чтобы беременность была легкой, роды – в срок и никаких неприятных сюрпризов. Все предусмотреть, конечно, невозможно. Но значительно снизить риск позволит генетическое обследование при планировании беременности.

Современные достижения науки позволяют не пускать на самотек даже такие сложные процессы, как появление малыша на свет. То, что на ранних сроках беременности необходимо встать на учет в женскую консультацию, уже давно известно всем. Это очень важно, поскольку позволяет значительно снизить риски и своевременно оказать помощь будущей маме, если потребуется.

Но самые ответственные родители готовятся к такому важному событию событию заблаговременно. Они заранее проходят медицинское обследование и сдают анализы еще на этапе планирования беременности. Причем, это делает не только женщина, но и мужчина.

Кому необходимо проходить генетическое обследование?

Обследование у генетиков пока еще не так прочно вошло в нашу жизнь. Но в некоторых случая его обязательно нужно сделать. Если будущие родители по каким-то показателям оказываются в группе риска, врач, скорее всего, направит их на консультацию к генетику. В этом случае она осуществляется в рамках ОМС, поэтому платить за нее не придется.

Получить направление к генетику можно, если имеют место следующие ситуации:

• Паре поставлен диагноз «бесплодие», но при этом не выяснена причина проблемы.
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчина — старше 40 лет.
• У женщины несколько раз случались выкидыши или рождение мертвого ребенка.
• У кого-то из потенциальных родителей или их родственников есть хроническое, и тем более, наследственное заболевание.
• Кто-то из будущих родителей (или оба) связан с вредным производством или подвергался радиационному излучению.
• Мужчина или женщина в период зачатия употребляли алкогольные напитки или лекарственные препараты, которые противопоказаны в этом случае.
• У этой пары уже рождался ребенок с наследственным заболеванием.
• Если в семье кого-то из будущих родителей отмечались случаи кровных браков.

Пройти генетическое обследование могут и те пары, которые не попадают ни в одну группу риска. К сожалению, ребенок с отклонениями может родиться и у совершенно здоровых родителей. Поэтому, кто-то, возможно, пожелает проконсультироваться у генетика ради собственного спокойствия. Правда, в этом случае обследование, скорее всего, будет платным.

Этапы генетического обследования

1. Вначале необходимо прийти на прием к врачу-генетику. Он выясняет анамнез, риски, существующие проблемы.
2. Затем может потребоваться консультация таких специалистов, как эндокринолог, невропатолог, терапевт, а также анализ крови на биохимию.
3. Затем пациенты направляются непосредственно на генетические исследования.

Какие анализы необходимо сдать при планировании беременности для выяснения возможных генетических патологий?

• Исследование хромосомного набора каждого из родителей на наличие патологических генов (кариотипирование).
• Может потребоваться сдача ДНК-теста, если в семье уже есть ребенок с отклонениями.
• Если пара не способна долгое время зачать ребенка, причиной может оказаться генетическая несовместимость супругов. В этом случае врач назначит анализ на HLA-типирование.

Существует ряд инфекций, которые могут вызвать серьезные патологии развития ребенка и даже его гибель. Среди них:

• Сифилис
• Гепатит В и С
• ВИЧ
• Герпес
• Хламидиоз
• Краснуха
• Уреаплазмоз
• Микоплазмоз
• Цитомегаловирус.

Прежде, чем зачать ребенка, и мужчина и женщина должны обязательно сдать анализы на все эти инфекции, а затем, при необходимости, пройти соответствующую терапию и сделать прививки. Иногда вирус в организме может никак себя не проявлять. Поэтому отсутствие симптомов не должно стать основанием для отказа от анализов.

Мужской фактор

Женщины обычно более ответственно относятся к планированию беременности. Однако обследования должны проходить оба супруга. Отец в такой же степени, как и мать, принимает участие в формировании наследственности ребенка. А это значит, что без обследования мужчины генетический анализ не будет достаточно информативным.

Помимо обследования на инфекции и генетические патологии, от мужчины могут потребоваться и другие анализы. Обычно они нужны, если у пары возникают проблемы с зачатием.

Какие анализы сдать мужчине при планировании беременности?

• Спермограмма (количество и подвижность сперматозоидов)
• MAR-тест (выявляет антитела, которые атакуют сперматозоиды)
• Гормоны, влияющие на способность к зачатию
• Секрет предстательной железы (выявляет наличие инфекций, приводящих к бесплодию)
• Морфология сперматозоидов по Крюгеру (оценка их формы и размера).

Конечно, визиты к врачу отнимают массу времени и сил. Да и сама процедура сдачи анализов мало у кого вызывает положительные эмоции. Но спокойствие за здоровье будущего малыша – это ни с чем не сравнимая ценность.