Синдром Дауна у плода

Современные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой беременной прохождение определенных генетических тестов. При этом в списке обследований содержится обязательный скрининг на показатели риска синдрома Дауна у плода. Частота рождения детей с синдромом Дауна — один на полторы тысячи здоровых детей.

Синдром Дауна у плода: причины

Эксперт:

В половых клетках (у мужчины — в сперматозоидах, у женщины — в яйцеклетках) содержится по 23 хромосомы. При их слиянии получается диплоидный набор, то есть 46 хромосом (23 пары), и это — нормальный набор для человека. При каждом делении хромосомы разделяются и попадают в разные клетки. Но при синдроме Дауна у плода 21-я хромосома ведет себя иначе: одна хромосома из пары уходит в нужную клетку, а другая прикрепляется к уже существующей паре хромосом. Таким образом в одной клетке оказывается не 2, а 3 хромосомы, образуется так называемая трисомия. Таким образом вместо положенных 46 хромосом у ребенка появляется 47.

Примерно 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21-й хромосоме. Обычно это наблюдается либо во всех клетках организма, либо в отдельных. В такой ситуации человек получает больше генов, чем ему необходимо.

Избыток продукции определенных белков у такого ребенка ведет к целому разнообразию проблем со здоровьем, поэтому у детей с синдромом Дауна часто встречаются эндокринологические проблемы и пороки сердца. Но если несколько лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 49 лет, сегодня для этих людей все изменилось в лучшую сторону. Стало понятно, что этих детей необходимо правильно воспитывать и развивать, чтобы в дальнейшем они были социализированы, могли иметь собственные семьи и детей.

Синдром Дауна у плода — это не болезнь (как считают многие), а особенность «устройства» человека, которая может возникнуть в любой семье, поскольку такая патология не является наследственной особенностью.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне: у них шире расставлены глаза, шире переносица, может быть достаточно крупный язык, который не всегда умещается во рту. Внешность ребенка с синдромом Дауна предопределена хромосомной аномалией, так что этот малыш не будет похож ни на кого из родителей. Кроме того, у такого ребенка существуют некоторые особенности, которые необходимо грамотно развивать. При правильном развитии и необходимом лечении такой человек в будущем сможет проявить свои таланты и найти подходящую работу.

Наличие синдрома Дауна у плода возможно при родителях любой расы и живущих на любом континенте. Однако ученые все же определили некоторые факторы риска синдрома Дауна.

Синдром Дауна у плода: причины возникновения, предполагаемые исследователями:

• возраст будущих родителей превышает 35 лет;
• кровное родство супругов;
• поздняя беременность бабушки со стороны будущей матери;
• так называемая «скрытая мутация 21 хромосомы» у будущих родителей.

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе). Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Какое лечение и развитие необходимо ребенку с синдромом Дауна?

У детей с синдромом Дауна существуют не только слабые, но и сильные стороны. Одной из самых сильных сторон является зрительно-тактильное восприятие. Поэтому у этих малышей необходимо развивать мелкую моторику, давать им как можно чаще трогать и ощупывать предметы руками. У такого ребенка необходимо развивать высшую нервную деятельность, задействуя обе руки, чтобы впоследствии ему было легче освоить навыки счета и письма, посещать школу и заниматься спортом. Кроме того, развивая ребенка с помощью тактильных упражнений, вы сможете значительно развить его мозговую деятельность. Поэтому ребенка с синдромом Дауна полезно учить игре на музыкальном инструменте, живописи. Важно также следить за особенностями его здоровья.

Конечно, развитие и воспитание такого ребенка требует от родителей серьезных физических и моральных вложений. Но хорошая новость заключается в том, что люди с синдромом Дауна — самые добрые среди всего человечества.