Предимплантационная генетическая диагностика (или другими словами генетический анализ эмбриона) — незаменимая процедура при искусственном зачатии. Прибегая к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), каждая женщина хочет, чтобы ее будущий малыш появился на свет здоровым и красивым. Но далеко не каждая задумывается, насколько важно провести исследование зародыша с генетической точки зрения. В то время как статистика показывает, что успех искусственного оплодотворения достигается только в 30-60% случаях.

Зачем нужен генетический анализ эмбриона

Исследование генов эмбриона, в первую очередь, нацелено на выявление различных патологий и аномалий до момента подсадки зародыша в матку будущей мамы. Диагностика проходит в медицинских лабораториях, где специалисты отсеивают нездоровых эмбрионов, получившихся после экстракорпорального оплодотворения. Такой преимплантационный генетический анализ эмбрионов в несколько раз увеличивает шансы матери вынести беременность без осложнений и родить здорового ребенка.

Исследование генов может выявить наличие многих наследственных заболеваний у будущего малыша.

Болезнь Гоше, Хорея Хантингтона, анемия Фанкони, ретинобластома — лишь несколько примеров болезней, которые можно обнаружить при генетическом тесте.

Всего в списке заболеваний, поддающихся диагностике, более 150 наименований. В том случае, если они будут выявлены до подсадки зародыша в матку матери, это исключит в будущем необходимость прерывать беременность.

Когда необходимо делать ДНК-тест

Делать предимплантационную диагностику или нет, решает каждая женщина самостоятельно. Но в ряде случаев проведение генетического анализа эмбриона перед ЭКО обязательно. К примеру, это необходимо в случаях, когда:

— у родителей выявлены генетические болезни, передающиеся по наследству;

— возраст отца ребенка превышает 40 лет;

— возраст матери ребенка превышает 35 лет;

— предыдущая попытка забеременеть привела к выкидышу или замиранию плода;

— у мужчины выявлены нарушения сперматогенеза;

— у женщины уже произошло более одного выкидыша на раннем сроке беременности.

Особенно важно проводить генетический анализ эмбриона при замершей беременности, т.е. когда плод перестал расти и развиваться, и в конечном счете погиб. Исследовав абортивный материал, полученный после выскабливания полости матки, медики смогут понять причину неудачной беременности, что увеличит шансы на успех при следующей попытке.

Как проходит генетический анализ эмбриона при ЭКО

В современных лабораториях предимплантационный генетический анализ эмбрионов включает в себя биопсию и анализ ДНК. Чтобы исследовать зародыш, необходимо сделать забор его клетки. Обычно эту процедуру проводят на третий день после оплодотворения, когда клеток зародыша около восьми. Однако в последнее время многие клиники делают биопсию на пятый день, когда эмбрион состоит уже из ста клеток, и тогда для исследования берут более одной клетки (обычно до пяти).

Такая поздняя диагностика позволяет более комплексно исследовать ДНК будущего ребенка.

Но поскольку эмбрионы культивируют (выращивают в искусственной среде) не более пяти дней, то врачи прибегают к их заморозке, пока не будут готовы результаты тестов.

Когда проводится генетическое исследование материала взрослого человека, для врачей доступны миллионы клеток. Благодаря этому, тест получается надежным и достоверным. Когда же речь идет об одной или, в лучшем случае, пяти клетках маленького эмбриона, вероятность ошибки очень высока: появление случайной ДНК может стать причиной возникновения ошибки в исследовании. Поэтому в большинстве медицинских центров проводится анализ ДНК родителей, чтобы определить их набор хромосом в клетке эмбриона.