Результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

На World Muscle Society в 2021 году были представлены результаты регистрового исследования STRIDE, в ходе которого было выявлено, что лечение препаратом «Аталурен» продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД). Также у пациентов было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года (в исследовании участвовал 241 мальчик из 13 стран).

При данном заболевании иногда наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка, в результате чего он не синтезируется в полном объеме и не функционирует. «Аталурен» позволяет транслирующей рибосоме считать информацию с мРНК и синтезировать полноразмерный белок. Было отмечено, что применение данного препарата замедляет прогрессирование заболевания по сравнению со стандартом ведения этих пациентов.

Таким образом, в России препарат зарегистрирован для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией в гене дистрофина, у ходячих пациентов старше 2-х лет.

Источник: ФармВестник